MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
05217cam a2200493Ii 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
96491 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230214040159.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
m o d |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr cnu|||unuuu |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
170908s2017 gw ob 000 0 eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
3662558335 |
| Información calificativa |
(electronic bk.) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662558331 |
| Información calificativa |
(electronic bk.) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
3662558327 |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
9783662558324 |
| Información calificativa |
(print) |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
N$T |
| Lengua de catalogación |
eng |
| Normas de descripción |
rda |
| -- |
pn |
| Centro/agencia transcriptor |
N$T |
| Centro/agencia modificador |
EBLCP |
| -- |
N$T |
| -- |
GW5XE |
| -- |
OCLCF |
| -- |
YDX |
| -- |
NJR |
| -- |
OTZ |
| -- |
AZU |
| -- |
UPM |
| -- |
MERER |
| -- |
IOG |
| -- |
COO |
| -- |
OCLCQ |
| -- |
OHI |
| -- |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC627.8 |
| Número de documento/Ítem |
2017 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
JIMD Reports |
| Número de parte o sección de la obra |
Volume 35 |
| Mención de responsabilidad, etc. |
Eva Morava, editor-in-chief ; Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, editors ; Verena Peters, managing editor. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Berlin, Germany |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publishing |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2017 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
text file |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
JIMD reports |
| Designación de volumen o secuencia |
volume 35 |
| 500 ## - NOTA GENERAL |
|---|
| Nota general |
|
| -- |
Springer Biomedical and Life Sciences eBooks 2017 English+International |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA, ETC. |
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| Nota de bibliografía, etc. |
Incluye referencias bibliográficas |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting with Infantile Spasms and Intellectual Disability; Abstract; Introduction; Materials and Methods; Molecular Genetic Testing; Biochemical Testing; Imaging; Cognitive testing; EEG; Results; Discussion; Synopsis; Conflicts of Interest; Author Contributions; Compliance with Ethics Guidelines; References; Hyperammonemia as a Presenting Feature in Two Siblings with FBXL4 Variants; Abstract; Introduction; Case Reports; Sibling 1; Sibling 2; Materials and Methods; Patient Enrollment; Urine Organic Acid Analysis; Muscle mtDNA Assay |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Abstract; Introduction; Case Presentation; Past Medical History; Discussion; Conclusion; Contributions of Individual Authors; Guarantor for the Article; Compliance with Ethics Guidelines; Competing Interests; Funding; Ethics; References; Vitamin B12 Administration by Subcutaneous Catheter Device in a Cobalamin A (cblA) Patient; Abstract; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Details of the Contributions of Individual Authors; References; Expansion of the Phenotypic Spectrum of Propionic Acidemia with Isolated Elevated Propionylcarnitine; Abstract; Introduction; Case Reports |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
DNA Preparation, Exome Sequencing, and Data Analysis; Results; Whole Exome Sequencing; Mitochondrial DNA Depletion Assay; Discussion; Conclusion; Synopsis; Compliance with Ethics Guidelines; References; Intracranial Hypertension in Cystinosis Is a Challenge: Experience in a Childrenś Hospital; Abstract; Introduction; Methods; Results; Discussion; Conclusion; Take-Home Message; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; References; Severe Respiratory Acidosis in Status Epilepticus as a Possible Etiology of Sudden Death in Lesch-Nyhan Disease: A Case Report... |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Measurements of the Respiratory Chain Enzymes in Muscle; Genetic Investigations; Discussion; Synopsis; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; Author Contributions; References; Lysosomal Storage Disorders in Nonimmune Hydrops Fetalis (NIHF): An Indian Experience; Abstract; Introduction; Materials and Methods; Results; Discussion; Synopsis; Conflict of Interests; Consent; Ethics; Authors Ćontributions; Funding; References; The Risk of Fatty Acid Oxidation Disorders and Organic Acidemias in Children with Normal Newborn Screening; Abstract; Introduction |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Patient 1; Patient 2; Patient 3; Discussion; Take-Home Message; Authors Ćontribution; Competing Interest Statement; Ethics Statement; References; Previously Unreported Biallelic Mutation in DNAJC19: Are Sensorineural Hearing Loss and Basal Ganglia Lesions Additional Featu...; Abstract; Introduction; Methods; Measurements of the Respiratory Chain Enzymes in Muscle; Immunoblotting; Genetic Investigations; Case Report and Results; Clinical and Neurological Presentation, Cerebral MRI Findings; Clinical Chemical, Metabolic, and Endocrine Findings |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
EBOOK, asignarmaterias, EBSPRINGER_2017 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Metabolismo |
| Subdivisión general |
Disorders. |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
(OCoLC)fst01017476 |
| -- |
|
| 9 (RLIN) |
138638 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Baumgartner, Matthias R. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
30695 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Morava, Eva, |
| Término indicativo de función/relación |
editor |
| 9 (RLIN) |
88507 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Patterson, Marc, |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
94072 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Peters, Verena, |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
88508 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Rahman, Shamima, |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
94073 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Zschocke, Johannes, |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
33188 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=http://link.springer.com/10.1007/978-3-662-55833-1 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
02/2018 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
|
| Catalogado |
Sí |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
|---|
| -- |
1 |