MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
05310cam a2200433Ii 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
96377 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230102112751.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
m o d |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr ||||||||||| |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
170801t20172017sz ac ob 001 0 eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
3319557807 |
| Información calificativa |
(electronic bk.) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783319557809 |
| Información calificativa |
(electronic bk.) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
3319557793 |
| Información calificativa |
(hardback ; |
| -- |
alk. paper) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
9783319557793 |
| Información calificativa |
(hardback ; |
| -- |
alk. paper) |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
N$T |
| Centro/agencia transcriptor |
N$T |
| Centro/agencia modificador |
GW5XE |
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EBLCP |
| -- |
YDX |
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MMU |
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OCLCO |
| -- |
N$T |
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UAB |
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OCLCO |
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ESU |
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AZU |
| -- |
UPM |
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IOG |
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COO |
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OCLCQ |
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MERER |
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VT2 |
| -- |
OCLCQ |
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AUD |
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TFH |
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OCLCO |
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ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC632.T9 |
| Número de documento/Ítem |
2017 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Hereditary tyrosinemia : |
| Resto del título |
pathogenesis, screening and management |
| Mención de responsabilidad, etc. |
Robert M. Tanguay, editor. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Cham, Switzerland |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
[2017] |
| 264 #4 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2017 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (xv, 247 páginas) |
| Otras características físicas |
ilustraciones, retratos (algunos a color) |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
still image |
| Código de tipo de contenido |
sti |
| Fuente |
rdacontent |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
text file |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Advances in experimental medicine and biology |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
2214-8019 |
| Designación de volumen o secuencia |
volume 959 |
| 500 ## - NOTA GENERAL |
|---|
| Nota general |
SpringerLink |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA, ETC. |
|---|
| Nota de bibliografía, etc. |
Incluye referencias bibliográficas e índice |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Hereditary tyrosinemia type I. Discovery of hereditary tyrosinemia in Saguenay- Lac St-Jean / Jean Larochelle -- Biochemical and clinical aspects of hereditary tyrosinemia type 1 / Geneviève Morrow, Robert M. Tanguay -- Molecular basis of HT1. Molecular aspects of the FAH mutations involved in HT1 disease / Geneviève Morrow, Francesca Angileri, Robert M. Tanguay -- Molecular pathogenesis of liver injury in hereditary tyrosinemia 1 / Robert M. Tanguay, Francesca Angileri, Arndt Vogel -- Pathology. Tyrosinemia and liver transplantation: experience at CHU Sainte-Justine / Fernando Alvarez, Grant A. Mitchell -- The liver in tyrosinemia type I: clinical management and course in Quebec / Ugur Halac, Josée Dubois, Grant A. Mitchell -- Liver transplantation for hereditary tyrosinaemia type 1 in the United Kingdom / Patrick McKiernan -- NTBC and correction of renal dysfunction / Arianna Maiorana, Carlo Dionisi-Vici -- Liver cancer in tyrosinemia type 1 / Willem G. van Ginkel, Jan P. Pennings, Francjan J. van Spronsen -- Neurological and neuropsychological problems in tyrosinemia type I patients / Willem G. van Ginkel, Rianne Jahja, Stephan C.J. Huijbregts, Francjan J. van Spronsen -- Screening. Diagnosing hepatorenal tyrosinaemia in Europe: newborn mass screening versus selective screening / Anibh M. Das, Sebene Mayorandan, Nils Janzen -- Tyrosinemia type I in Japan: a report of five cases / Kimitoshi Nakamura, Michinori Ito, Yosuke Shigematsu, Fumio Endo -- Newborn screening for hereditary tyrosinemia type I in Québec: update / Yves Giguère, Marie-Thérèse Berthier -- Hepatorenal tyrosinemia in Mexico: a call to action / Isabel Ibarra-González, Cecilia Ridaura-Sanz, Cynthia Fernández-Lainez [and others] -- Hereditary tyrosinemia type 1 in Turkey / Ayse Cigdem Aktuglu-Zeybek, Ertugrul Kiykim, M. Serif Cansever -- Management and future. From weed killer to wonder drug / Edward A. Lock -- The Québec NTBC study / Fernando Alvarez, Suzanne Atkinson, Manon Bouchard, Catherine Brunel-Guitton [and others] -- Dietary considerations in tyrosinemia type I / Francjan J. van Spronsen, Margreet van Rijn, Uta Meyer, Anibh M. Das -- Remaining challenges in the treatment of tyrosinemia from the clinician's viewpoint / Grant A. Mitchell, Hao Yang -- Fah knockout animals as models for therapeutic liver repopulation / Markus Grompe -- Gene therapy in tyrosinemia: potential and pitfalls / Sophie Carter, Yannick Doyon. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
"Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1:1,800). The FAH defect results in the accumulation of toxic metabolites, mainly in the liver. If left untreated, HT1 is usually fatal before the age of two. HT1 patients develop several chronic complications including cirrhosis with a high risk of hepatocellular carcinoma (HCC) and neuropsychological impairment. Treatment comprises an inhibitor of the pathway, Nitisinone, a strict dietary treatment or liver transplantation. Early treatment is important to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field"--Publisher's description. |
| 588 0# - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN |
|---|
| Nota de fuente de la descripción |
Online resource; title from PDF title page (SpringerLink, viewed August 11, 2017). |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
EBOOK, EBSPRINGER_2017D |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
156016 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Enfermedades hereditarias metabólicas |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Tanguay, Robert M., |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
93757 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=http://link.springer.com/10.1007/978-3-319-55780-9 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
02/2018 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
|
| Catalogado |
Sí |