Inherited neurological disorders : (Record no. 96345)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 06000cam a2200397Mi 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 96345
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ES-MaUEC
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230102112750.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija m o d
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr |n|||||||||
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 170718s2017 si a o 000 0 eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9789811041969
Información calificativa (electronic bk.)
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9811041962
Información calificativa (electronic bk.)
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
ISBN cancelado o inválido 9789811041952
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
ISBN cancelado o inválido 9811041954
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen YDX
Centro/agencia transcriptor YDX
Centro/agencia modificador N$T
-- GW5XE
-- EBLCP
-- N$T
-- OCLCF
-- NJR
-- KOS
-- OCLCO
-- UAB
-- OCLCO
-- ESU
-- AZU
-- UPM
-- IOG
-- COO
-- OCLCQ
-- MERER
-- VT2
-- OCLCQ
-- AUD
-- OCLCO
-- OCLCA
-- ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RC346.4
Número de documento/Ítem 2017 EB
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Inherited neurological disorders :
Resto del título diagnosis and case study
Mención de responsabilidad, etc. Zhi-Ying Wu, editor.
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Singapore
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2017
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (v, 147 páginas)
Otras características físicas ilustraciones (algunas a color)
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido Texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent
337 ## - TIPO DE MEDIO
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
Fuente rdamedia
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
Fuente rdacarrier
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo text file
Formato de codificación PDF
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato 1: Cerebellar Ataxia; 1.1 Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1); A 36-Year-Old Male Presented with Gait Disturbance and Urine Incontinence; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.2 Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2); A 33-Year-Old Man Presented with Uncontrolled Movement of Head and Gait Disturbance; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.3 Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3); A 57-Year-Old Woman Presented with Ataxia and Peripheral Neuropathy.
505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato 1.9 Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) A 59-Year-Old Woman with Progressive Gait Unsteadiness; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.10 Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 (AOA2); A 25-Year-Old Woman with Gait Unsteadiness and Tremble; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; References; 2: Epileptic Attack-Related Disorders; 2.1 Mitochondrial EncephaloƯmyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS).
505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato A 20-Year-Old Girl with Transient Loss of Consciousness and Seizures Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 2.2 Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers (MERRF); A 52-Year-Old Female Presented with Paroxysmal Right Upper Limb Tics; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 2.3 Cherry-Red Spot Myoclonus; A 13-Year-Old Boy Underwent 6 Years of Hypopsia and 2 Years of Limb Tic; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion.
505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato A 61-Year-Old Woman Presented with Action Tremor and Ataxia Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.7 Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17); A 45-Year-Old Female Presented with Gait Disturbance and Mood Changes; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.8 Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA); A 51-Year-Old Male Presented with an Unsteady Gait and Slurred Speech; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion.
505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Clinical Presentations Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.4 Spinocerebellar Ataxia Type 6 (SCA6); A 49-Year-Old Female Presented with Gait Disturbance and Dysarthria; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.5 Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7); A 22-Year-Old Girl Presented with Ataxia and Visual Dysfunction; Clinical Presentations; Primary Diagnosis; Additional Tests or Key Results; Discussion; 1.6 Spinocerebellar Ataxia Type 12 (SCA12).
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. This book provides up-to-date information on various inherited neurological disorders, presenting 40 cases of inherited neurological disorders with genetic diagnosis and/or pathological confirming. These disorders include cerebellar ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, etc.), epileptic attacks related disorders (MELAS, MERRF, TSC, etc.), motor neuron related disorders (ALS, HSP, CMT, etc.), movement disorders (PD, PKD, DRD, etc.), ion channel diseases (hypokalemic periodic paralysis, normal potassium periodic paralysis), muscle diseases (DMD, FSHD, LSM, etc.), and dementia and psychiatric disorders (HD, CADASIL, CARASIL, etc.). With the format of case study, one type of diseases is discussed on each chapter, basically consisted of 5 sections. Section 1 focuses on the detailed clinical features, physical examination and hematological examination, while Section 2addresses questions regarding diagnosis and differential diagnosis. Additional information such as imaging material and genetic/pathological results are provided in Section 3, followed by the final diagnosis in Section 4. Section 5 presents a systemic review for each specific disease. The book will benefit clinicians especially neurologists, medical students, researchers and healthcare professionals facing difficult cases, particularly those involving fundamental research and diagnostic methods. Zhi-Ying Wu is a chief physician, professor and tutor of Ph. D. at the Department of Neurology and the Director of the Research Center of Neurology, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hanzhou, China. Her research focus is on screening for causative genes, analyzing genotype-phenotype correlations, and understanding molecular pathogenesis of neurological disorders.
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 (boletines) Springer_Medicine_2017
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Sistema nervioso central
Subdivisión general Enfermedades
Fuente del encabezamiento o término embne
Número de control del registro de autoridad o número normalizado (OCoLC)fst01036107
--
9 (RLIN) 188115
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Wu, Zhi-Ying.
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=http://link.springer.com/10.1007/978-981-10-4196-9
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS
Fecha de catalogación 02/2018
Tipo de materia E-book
Catalogador
Catalogado
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
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Holdings
Información adicional para el OPAC Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Fuente de adquisición Precio Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 08/01/2018 5 0.00 En línea   RC346.4 2017 EB eBook.20023950 26/02/2018 26/02/2018 LIBRO-E NO PRÉSTAMO