MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
05035cam a2200445Ii 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
96030 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230102112734.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
m o d |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr |n||||||||| |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
170522s2017 sz o 001 0 eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
3319564188 |
| Información calificativa |
(electronic bk.) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783319564180 |
| Información calificativa |
(electronic bk.) |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
3319564161 |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
9783319564166 |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
YDX |
| Centro/agencia transcriptor |
YDX |
| Centro/agencia modificador |
N$T |
| -- |
EBLCP |
| -- |
GW5XE |
| -- |
N$T |
| -- |
UAB |
| -- |
YDX |
| -- |
OCLCO |
| -- |
ESU |
| -- |
AZU |
| -- |
UPM |
| -- |
IOG |
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OCLCO |
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COO |
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MERER |
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OCLCO |
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OCLCQ |
| -- |
OCLCO |
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JG0 |
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OCLCO |
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U3W |
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OCLCO |
| -- |
OCLCA |
| -- |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RB155.6 |
| Número de documento/Ítem |
N498 2017 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Next generation sequencing based clinical molecular diagnosis of human genetic disorders |
| Mención de responsabilidad, etc. |
Lee-Jun C. Wong, editor. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Cham |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2017. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
text file |
| Formato de codificación |
PDF |
| 500 ## - NOTA GENERAL |
|---|
| Nota general |
Incluye índice |
| 500 ## - NOTA GENERAL |
|---|
| Nota general |
SpringerLink |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
Preface; Contents; Overview of the Clinical Utility of Next Generation Sequencing in Molecular Diagnoses of Human Genetic Disorders; 1 Introduction; 2 Traditional Step-Wise Molecular Diagnostic Approaches Are No longer Adequate; 3 Next Generation Sequencing; 4 Target Sequence Enrichment and NGS Platforms; 5 Clinical Validation; 6 Panel Design; 7 Examples of Clinical Application; 7.1 The Advantage of NGS-Based Analysis of Large Genes; 7.2 Pathway Driven Panel Analysis; 8 Caveats of Capture-Based NGS; 9 Allele Dropout: Pitfalls of Amplicon-Based Analysis. |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
10 Factors Affecting Diagnostic Yields of NGS-Based Panels11 Conclusion; References; Detection of Copy Number Variations (CNVs) Based on the Coverage Depth from the Next Generation Sequencing Data; 1 Introduction; 2 Strategies for NGS Based CNV Detection; 2.1 Paired-End Mapping Method; 2.2 Split-Read; 2.3 Depth of Coverage Based; 2.4 Assembly Based; 3 Procedures to Detect CNVs Based on Depth of Coverage; 3.1 Reference Samples; 3.2 DOC Based CNV Detection Using Exon as Sliding Window; 3.3 Normalization of the Depth of Sequence Read to the Total Amount of DNA Loaded to Sequencing Machine. |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
2.5 Variant Calls: Single Nucleotide Variants (SNVs) and CNVs3 Examples of Panels; 3.1 Overview of Panels; 3.2 Brief Description of Some Clinically Validated Panels; 3.2.1 Maple Syrup Urine Disease (MSUD); 3.2.2 Urea Cycle Disorders (UCD); 3.2.3 The Cobalamin Pathway; 3.2.4 Glycogen Storage Diseases (GSDs) and Other Similar Metabolic Pathways; 3.2.5 Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY); 3.2.6 Hyperinsulinism and Hypoglycemia; 4 Points for Consideration; 4.1 Single Gene Versus Panel Analysis, Panel Overlap; 4.2 Panel Size and Capture Library Size; 4.3 Advantages of Panels over WES. |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
3.4 Generation of Reference File3.5 Normalization of DOC of the Testing Sample (Second Normalization); 3.6 Detection and Visualization of CNVs; 4 Confirmation of CNV; 5 Sensitivity and Specificity; 6 Challenges and Issues; 7 Future; References; Next Generation Sequencing (NGS) Based Panel Analysis of Metabolic Pathways; 1 Introduction; 2 NGS Based Panel Analysis: General Approach; 2.1 Design of NGS-Based Panels; 2.2 Enrichment of Target Genes; 2.3 Massively Parallel Sequencing: Clinical Validation; 2.4 Low Coverage and Homologous Regions. |
| 505 8# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
5 ConclusionReferences; The Next Generation Sequencing Based Molecular Diagnosis of Visual Diseases; 1 Introduction; 2 The Clinical Utility of Molecular Testing for Eye Diseases; 3 Methodology; 4 Retinal Dystrophies; 4.1 Diagnostic Rates; 4.2 Inheritance Models; 4.3 Pathogenic Variants; 5 Retinoblastoma; 6 Congenital Cataracts; 7 Glaucoma; 8 Challenges; References; Application of Next-Generation Sequencing to Hearing Loss; 1 Introduction; 2 Syndromes that Include Hearing Loss; 3 Nonsyndromic Hearing Loss; 4 Significance of Early Hearing Loss Recognition and Genetic Testing. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
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| Sumario, etc. |
Next Generation Sequencing technology has been applied to clinical diagnoses in the past three to five years using various approaches, including target gene panels and whole exomes. The purpose of this book is to summarize the experiences, the results, advantages and disadvantages, along with future development in the area of NGS-based molecular diagnosis. This up-to-date volume will not only provide the readers working with Next Generation Sequencing the basics on how to apply the technology to molecular diagnosis, but will present the results and experience of practical application. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
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| Nota local 598 (boletines) |
EBOOK, EBSPRINGER_2017D |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
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| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Anomalías cromosómicas |
| 9 (RLIN) |
677625 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Genética médica |
| 9 (RLIN) |
144879 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Wong, Lee-Jun C. |
| 9 (RLIN) |
84509 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=http://link.springer.com/10.1007/978-3-319-56418-0 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
02/2018 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
|
| Catalogado |
Sí |