MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
06006nam a22003495i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
80437 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230207040305.0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
140822s2014 gw | s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783319075006 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-319-07500-6 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC925.5 |
| Número de documento/Ítem |
A544 2014 |
| 100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Angelini, Corrado |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
Local |
| 9 (RLIN) |
88611 |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Genetic Neuromuscular Disorders : |
| Resto del título |
A Case-Based Approach |
| Mención de responsabilidad, etc. |
by Corrado Angelini. |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. |
|---|
| Lugar de publicación, distribución, etc. |
Cham, Switzerland |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. |
Springer |
| Fecha de publicación, distribución, etc. |
2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XXI, 384 páginas) |
| Otras características físicas |
71 ilustraciones, 66 ilustraciones en color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Section 1 Muscular Dystrophies -- Duchenne Muscular Dystrophy -- Duchenne Muscular Dystrophy carrier -- Becker Muscular Dystrophy -- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy type 1 -- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy type 2 -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 1B -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 1C -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 1F -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2A -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2C -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2D -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2E -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2F -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2I -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2K -- Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2N -- Congenital Muscular Dystrophy type 1A -- Congenital Muscular Dystrophy type 1C -- Congenital Muscular Dystrophy with rigid spine -- Congenital Muscular Dystrophy with integrin-alpha-7 deficiency -- Congenital Muscular Dystrophy, Ullrich type -- Bethlem myopathy -- Facio Scapulo Humeral Muscular Dystrophy type 1A -- Facio Scapulo Humeral Muscular Dystrophy type 2 -- Section 2: Congenital Myopathies -- Congenital Multi-Mini-Core Myopathy -- Congenital Central-Core Myopathy with Malignant Hyperthermia -- Congenital Centronuclear Myopathy type 1 -- Congenital Hyaline Body Myopathy -- Congenital Myotubular Myopathy -- Congenital Nemaline Myopathy type 2 -- Congenital Fiber Type Disproportion type 1 -- Congenital Fiber Type Disproportion -- Congenital Myofibrillar Myopathy type 1 -- Congenital Myofibrillar Myopathy type 6 -- Congenital Tubular Aggregate Myopathy -- Hereditary Inclusion Body Myopathy type 2 -- Section 3: Ion Channel Disorders -- Myotonic Dystrophy type 1, Steinert Disease -- Congenital Myotonic Dystrophy -- Myotonic Dystrophy type 2, Proximal Myotonic Myopathy -- Congenital Myotonia, Thomsen Disease -- Hyperkalemic Periodic Paralysis -- Hypokalemic Periodic Paralysis type 1 -- Slow-channel Congenital Myasthenic Syndrome -- Congenital Myasthenic Syndrome -- Brody Disease -- Section 4: Metabolic Myopathies -- Glycogenosis type 2, Pompe Disease -- Glycogenosis type 3, Cori-Forbes Disease -- Glycogenosis type 5, McArdle Disease -- Danon Disease -- Kearns-Sayre Syndrome -- Chronic Progressive External Ophthalmoplegia -- MELAS (Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like) -- Leigh Syndrome due to COX Deficiency -- Mitochondrial Encephalopathy with COX Deficiency -- Coenzyme Q10 Deficiency -- Multiple Symmetrical Lipomatosis -- NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) -- SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, Ophthalmoparesis) -- Systemic Primary Carnitine Deficiency -- Neutral Lipid Storage Disease with Ichthyosis -- Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy -- Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency -- Carnitine-Palmitoyl-Transferase-II Deficiency -- Niemann-Pick Disease type C1 -- Section 5: Neurogenic Disorders -- Spinal Muscular Atrophy type 1, Werdnig-Hoffmann Disease -- Spinal Muscular Atrophy type 2 -- Spinal Muscular Atrophy type 3, Kugelberg-Welander Disease -- Spinal Bulbar Muscular Atrophy, Kennedy Disease -- Charcot-Marie-Tooth Disease type 1A -- Charcot-Marie-Tooth Disease type 1B -- Charcot-Marie-Tooth Disease neuronal type -- Charcot-Marie-Tooth Disease type 4A -- Charcot-Marie-Tooth Disease with pyramidal features -- Charcot-Marie-Tooth Disease type X1 -- Distal Spinal Muscular Atrophy -- Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies -- Friedreich Ataxia -- Spastic Ataxia, Charlevoix-Saguenay type -- Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar Syndrome -- Spastic Paraparesis type 4 -- Spastic Paraparesis type 7 -- Optic Atrophy Plus Syndrome -- Amyotrophic Lateral Sclerosis type 1 -- Amyotrophic Lateral Sclerosis. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
This book describes the genetic diagnostic entities of neuromuscular disorders. Each neuromuscular syndrome is presented clinically as a case study, accompanied by text reviewing different molecular defects, DNA research and differential diagnosis. This collection of neuromuscular disorders features the different clinical phenotypes related to each genotype and are representative of the whole spectrum of a genetic muscle disorder, helping the clinician and neuromuscular physician to make a diagnosis. Key points for each genetic disease are identified to suggest treatment, when available, or the main clinical exams useful in follow-up of patients. Â{u01E5}netic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach is aimed at neuromuscular physicians and neurology residents. |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Enfermedades neuromusculares |
| Subdivisión general |
Genetic aspects |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
(OCoLC)1036417 |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
|
| 9 (RLIN) |
667116 |
| 650 17 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Salud pública |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
138408 |
| 710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA |
|---|
| Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada |
SpringerLink (Online service) |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
Local |
| 9 (RLIN) |
106996 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-319-07500-6 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 |
EBOOK, asignarmaterias, EBSPRINGER, |
| 907 ## - TRANSACCIONES MILLENIUM |
|---|
| id bib interno millenium |
.b12881909 |
| fecha actualizac reg bib |
10-10-17 |
| fecha creacion reg bib |
11-11-15 |
| 998 ## - FONDO MILLENIUM |
|---|
| Biblioteca |
m |
| -- |
_alco |
| -- |
_vill |
| Fecha creación |
11-11-15 |
| Tipo de registro |
m |
| Tipo de materia |
z |
| e |
- |
| Idioma |
eng |
| País |
gw |
| h |
0 |
| 945 ## - ITEM MILLENIUM |
|---|
| Signatura |
RC925.5 A544 2014 EB |
| Número de copia |
1 |
| Código de barras |
eBOOK |
| Agencia |
0 |
| Localización del ejemplar (ubicación) |
mae |
| Código 2 (categoría) |
- |
| Precio |
EUR0.00 |
| Mensaje (popup en cliente staff) |
- |
| Mensaje (visible en OPAC) |
- |
| Estado |
b |
| Tipo de ejemplar |
15 |
| Total de préstamos |
0 |
| Total de renovaciones |
0 |
| Préstamos del año en curso |
0 |
| Préstamos del año anterior |
0 |
| Identificador de la copia de ejemplar en Millennium |
.i11561725 |
| Fecha de creación del ejemplar |
06-04-17 |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
|---|
| -- |
1 |