Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics : (Record no. 76562)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 02787nam a22003855c 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 76562
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ES-MaUEC
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230207040229.0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn 008mamaa
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 140625s2014 gw | s |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783642552885
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-642-55288-5
Fuente del número o código doi
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RB155.5
Número de documento/Ítem .L544 2014 EB
082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY
Número de clasificación 611.01816
082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY
Número de clasificación 599.935
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Liehr, Thomas
9 (RLIN) 85690
Número de control del registro de autoridad o número normalizado Local
245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics :
Resto del título A Guide for Clinicians and Patients
Mención de responsabilidad, etc. by Thomas Liehr
260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC.
Lugar de publicación, distribución, etc. Berlin, Heidelberg
Nombre del editor, distribuidor, etc. Springer International Publishing
Fecha de publicación, distribución, etc. 2014
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (XVIII, 192 p.)
Otras características físicas 36 ilustraciones, 26 ilustraciones en color
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido Texto (visual)
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent
337 ## - TIPO DE MEDIO
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
Fuente rdamedia
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
Fuente rdacarrier
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
Fuente rdacarrier
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Introduction -- Formation of UPD -- UPD in diagnostics and genetic counseling -- UPD related syndromes caused by imprinting -- Maternal UPD by chromosome -- Paternal UPD by chromosome -- UPD of unclear parental origin by chromosome -- UPD of multiple chromosomes or chromosomal regions -- Acquired UPD -- Patient organizations in connection with UPD-. Glossary-. References -- Index
520 ## - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed. Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Genética médica
Número de control del registro de autoridad o número normalizado comprobar BNE19913258705
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 144879
650 07 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Cromosomas
Número de control del registro de autoridad o número normalizado LocalV
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 139992
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-642-55288-5
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
Tipo de ítem Koha LIBRO-E NO PRÉSTAMO
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 EBOOK, EBSPRINGERrevisando
901 ## - ID MILLENIUM
Id Millenium i9783642552885
907 ## - TRANSACCIONES MILLENIUM
id bib interno millenium .b12821809
fecha actualizac reg bib 10-10-17
fecha creacion reg bib 01-10-14
998 ## - FONDO MILLENIUM
Biblioteca m
-- _alco
-- _vill
Fecha creación 31-07-17
Tipo de registro m
Tipo de materia E-book
e b
Idioma eng
País gw
h 0
945 ## - ITEM MILLENIUM
Signatura RB155.5 L544 2014 EB
Número de copia 1
Código de barras eBOOK
Agencia 0
Localización del ejemplar (ubicación) mae
Código 2 (categoría) -
Precio EUR0.00
Mensaje (popup en cliente staff) -
Mensaje (visible en OPAC) -
Estado b
Tipo de ejemplar 15
Total de préstamos 0
Total de renovaciones 0
Préstamos del año en curso 0
Préstamos del año anterior 0
Identificador de la copia de ejemplar en Millennium .i1155101x
Fecha de creación del ejemplar 06-04-17
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
-- 1
Holdings
Información adicional para el OPAC Usos internos Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Precio Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Id de ejemplar Millenium Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente   No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 06/04/2017 0.00 En línea   RB155.5 L544 2014 EB eBOOK .i1155101x 17/12/2017 .i1155101x 17/12/2017 LIBRO-E NO PRÉSTAMO