MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
03895nam a22003615i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
75971 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230202101826.0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
130531s2013 xxu| s 000 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781461470014 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-1-4614-7001-4 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RB155.6 |
| Número de documento/Ítem |
N49 2013 EB |
| 082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY |
|---|
| Número de clasificación |
611.01816 |
| 082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY |
|---|
| Número de clasificación |
599.935 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Next Generation Sequencing : |
| Resto del título |
Translation to Clinical Diagnostics |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Lee-Jun C. Wong |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. |
|---|
| Lugar de publicación, distribución, etc. |
New York |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. |
Springer International Publishing |
| Fecha de publicación, distribución, etc. |
2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XI, 302 p.) |
| Otras características físicas |
33 ilustraciones, 27 ilustraciones en color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
Texto (visual) |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Part I: Overview.- History of DNA Sequencing Technologies -- Clinical Molecular Diagnostic Techniques: A Brief Review -- Part II: The Technologies and Bioinformatics -- Methods of Gene Enrichment and Massively Parallel Sequencing Technologies -- Sequence Alignment, Analysis, and Bioinformatics Pipelines -- Protein Structural Based Analysis for Variant Interpretation of Missense Variants at the Genomics Era: Using MNGIE Disease as an Example -- Algorithms and Guidelines for Interpretation of DNA Variants -- Part III: Application to Clinical Diagnostics -- NGS-based Clinical Diagnosis of Genetically Heterogeneous Disorders -- Molecular Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) -- NGS Improves the Diagnosis of X-Linked Intellectual Disability (XLID) -- NGS Analysis of Heterogeneous Retinitis Pigmentosa -- Next Generation Sequencing of the Whole Mitochondrial Genome -- Application of Next-Generation Sequencing of Nuclear Genes for Mitochondrial Disorders -- Noninvasive Prenatal Diagnosis Using Next Generation Sequencing -- Part IV: Compliance with CAP/CLIA Regulations -- Guidelines and Approaches to Compliance with Regulatory and Clinical Standards: Quality Control Procedures and Quality Assurance -- Validation of NGS-based Test and Implementation of Quality Control Procedures -- Frequently Asked Questions about the Clinical Utility of Next Generation Sequencing in Molecular Diagnosis of Human Genetic Diseases -- Index |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
In recent years, owing to the fast development of a variety of sequencing technologies in the post human genome project era, sequencing analysis of a group of target genes, entire protein coding regions of the human genome, and the whole human genome has become a reality. Next Generation Sequencing (NGS) or Massively Parallel Sequencing (MPS) technologies offers a way to screen for mutations in many different genes in a cost and time efficient manner by deep coverage of the target sequences. This novel technology has now been applied to clinical diagnosis of Mendelian disorders of well characterized or undefined diseases, discovery of new disease genes, noninvasive prenatal diagnosis using maternal blood, and population based carrier testing of severe autosomal recessive disorders. This book covers topics of these applications, including potential limitations and expanded application in the future |
| 650 07 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Cromosomas |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
LocalV |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
139992 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Secuenciación de ácidos nucleicos |
| 9 (RLIN) |
163038 |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
comprobar BNE20040485434 |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Wong, Lee-Jun C. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 9 (RLIN) |
84509 |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
Local |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4614-7001-4 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 |
EBOOK, EBSPRINGERrevisado |
| 907 ## - TRANSACCIONES MILLENIUM |
|---|
| id bib interno millenium |
.b12815895 |
| fecha actualizac reg bib |
10-10-17 |
| fecha creacion reg bib |
01-10-14 |
| 998 ## - FONDO MILLENIUM |
|---|
| Biblioteca |
m |
| -- |
_alco |
| -- |
_vill |
| Fecha creación |
26-04-17 |
| Tipo de registro |
m |
| Tipo de materia |
E-book |
| e |
u |
| Idioma |
eng |
| País |
xxu |
| h |
0 |
| 945 ## - ITEM MILLENIUM |
|---|
| Signatura |
RB155.6 N49 2013 EB |
| Número de copia |
1 |
| Código de barras |
eBOOK |
| Agencia |
0 |
| Localización del ejemplar (ubicación) |
mae |
| Código 2 (categoría) |
- |
| Precio |
EUR0.00 |
| Mensaje (popup en cliente staff) |
- |
| Mensaje (visible en OPAC) |
- |
| Estado |
b |
| Tipo de ejemplar |
15 |
| Total de préstamos |
0 |
| Total de renovaciones |
0 |
| Préstamos del año en curso |
0 |
| Préstamos del año anterior |
0 |
| Identificador de la copia de ejemplar en Millennium |
.i11545276 |
| Fecha de creación del ejemplar |
06-04-17 |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
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| -- |
1 |