MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
04163nam a22002895i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
402608 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20240528105913.0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
230721s2023 sz | o |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783031317583 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-031-31758-3 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RG1-991 |
| Número de documento/Ítem |
2023 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders : |
| Resto del título |
The revolution of the Non-Invasive Prenatal Test |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Gian Carlo Di Renzo |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
|---|
| Mención de edición |
1st ed. 2023 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Cham |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publishing |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2023 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Preface -- 1. Introduction -- 2. A brief history of non-invasive prenatal diagnosis and its forecast -- Part 1. Clinical Genetics -- 3. The Nexus Between Chromosomal Abnormalities and Single Gene Disorders -- 4. Clinical implications of chromosomal polymorphisms in congenital disorders -- 5. Placental genetics. Fetus-placental discrepances: Challenges in prenatal genetic diagnosis -- 6. Underpinnings of the Conundrum Between Genetic Screening and Testing -- 7. Epidemiology of birth defects in twins -- 8. Screening of aneuploidies in twin pregnancies -- Part 2. Non Invasive Diagnosis -- 9. Congenital Anomalies: the Role of Ultrasound -- 10. Customary complications and screening techniques of early pregnancy -- 11. First trimester screening for common and rare chromosomal abnormalities as well as for major defects - which tests should be combined? -- 12. The Technology of Cell Free Fetal DNA-based NIPT -- 13. The technologies: comparisons on efficiency, reliability and costs -- 14.Pre and Post Test Counseling -- 15. CfDNA testing in IVF pregnancies -- 16. "RATs" - Rare autosomal trisomies and their relevance in cfDNA testing -- 17. Rapid Detection of Fetal Mendelian Disorders: Thalassemia and Sickle Cell Syndrome -- 18. Noninvasive Antenatal Screening for Fetal RHD in RhD Negative Women to Guide Targeted Anti-D Prophylaxis -- 19. Genome Wide Cell Free Fetal DNA-based Prenatal Testing: Limits and Perspectives -- Part 3. Clinical setting and trends -- 20. Developing and delivering a clinical service for the non-invasive prenatal diagnosis of monogenic conditions -- 21. Counseling in a changing world of genetics -- 22. Maternal Secondary Genomic Findings Detected By Fetal Genetic Testing -- 23. Prenatal genome-wide sequencing for the investigation of fetal structural anomalies - is there a role for non-invasive prenatal diagnosis? -- 24. Cross-cultural Perspectives on Noninvasive Prenatal Testing -- 25. International Guidelines for implementation of NIPT -- 26. Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): Historical Perspective and Future Directions. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
This comprehensive volume covers all aspects of the revolution in prenatal diagnosis brought about by the introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT), which primarily relies on the detection of free fetal DNA circulating in maternal blood from the early stages of pregnancy. The book explores the potential of NIPT to provide full genome screening of the fetus and identify many common or rare disorders. The counseling process, as well as the limitations and pitfalls of various techniques used to perform NIPT, are described, evaluated, and critically discussed by renowned international experts. The book also compares the new technology with more conventional tests, preimplantation diagnosis, and the invasive procedures currently in use. This book will be a valuable resource for gynecologists, obstetricians, geneticists, maternal-fetal medicine specialists, pathologists, neonatologists, reproductive medicine specialists, midwives, and anyone interested in prenatal geneticdiagnosis. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Medicine_2023 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-031-31758-3 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |