MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
03967nam a22004095i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
396445 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230605193830.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
a|||| o|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
230605s2022 xxu| o |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781071623572 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-1-0716-2357-2 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC346.4 |
| Número de documento/Ítem |
2022 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Genomic Structural Variants in Nervous System Disorders |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Christos Proukakis |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
|---|
| Mención de edición |
1st edition 2022 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
New York, NY |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publising |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2022 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XVI, 272 páginas) |
| Otras características físicas |
71 ilustraciones, 48 ilustraciones a color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Neuromethods |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
1940-6045 |
| Designación de volumen o secuencia |
182 |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
snakeSV: Flexible Framework for Large-Scale SV Discovery -- Detecting Tandem Repeat Expansions using Short Read Sequencing for Clinical Use -- Transposable Element Structural Variants in Parkinson's Disease, Focusing on Genotyping Alu Transposable Element Insertions with TypeTE -- Analysis of the Retrotransposon SINE-VNTR-Alu (SVA) Polymorphisms in the Genetics and Pathophysiology of Complex Diseases -- Long-Read Sequencing and Analysis of Variable Number Tandem Repeats -- Multiplex CRISPR/Cas9-Guided No-Amp Targeted Sequencing Panel for Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansions -- Detecting the NOTCH2NLC Repeat Expansion in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease -- Analysis of the Hexanucleotide Repeat Domain in the TAF1 SVA Retrotransposon in X-Linked Dystonia-Parkinsonism -- Neurogenetic Variant Analysis by Optical Genome Mapping for Structural Variation Detection-Balanced Genomic Rearrangements, Copy Number Variants, and Repeat Expansions/Contractions -- Copy Number Variation Analysis from SNP Genotyping Microarrays in Large Cohorts of Neurological Disorders -- Locus-Specific DNA Methylation Profiling of Human LINE-1 Retrotransposons -- Combined Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) and Immunofluorescence for the Targeted Detection of Somatic Copy Number Variants in Synucleinopathies -- Visualization of Defined Gene Sequences in Single Cell Nuclei by DNA In Situ Hybridization (DISH) -- Assessing Mitochondrial DNA Deletions and Copy Number Changes in Microdissected Neurons. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
This volume covers the detection of structural variants (SVs), which require different strategies than the ones used for single nucleotide variants (SNVs). This book aims to provide readers with a combination of the latest "wet lab" methods and computational pipelines that target all SV classes. The chapters in this book cover topics such as detection of transposable elements (TEs) from short read data; long read sequencing used for multiple variable number tandem repeat analysis; genomic mosaicism in the nervous system; and optical genome mapping. In the Neuromethods series style, chapters include the kind of detail and key advice from the specialists needed to get successful results in your laboratory. Cutting-edge and comprehensive, Genomic Structural Variants in Nervous System Disorders is a valuable resource for scientists and researchers interested in learning more about this important field. . |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Protocols_2022 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
188115 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Sistema nervioso central |
| Subdivisión general |
Enfermedades |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
164326 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Genómica |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781071623565 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781071623589 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781071623596 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2357-2 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
06/2023 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
Irene González |
| Catalogado |
Sí |