MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
05694nam a2200397 i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
392271 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20231027081022.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
a|||| o|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
100301s2003 xxu| o |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781592593309 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1385/1592593305 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
QP356.22 |
| Número de documento/Ítem |
2003 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
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| Título |
Neurogenetics : |
| Resto del título |
Methods and Protocols |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Nicholas T. Potter |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
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| Mención de edición |
1st edition 2003 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Totowa, NJ |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Humana Press |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2003 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XIII, 390 páginas) |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Methods in Molecular Biology |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
1940-6029 |
| Designación de volumen o secuencia |
217 |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
Quantitative PCR -- Determination of Gene Dosage -- Semiquantitative PCR for the Detection of Exon Rearrangements in the Parkin Gene -- Trinucleotide Repeat Detection -- Detection of FMR1 Trinucleotide Repeat Expansion Mutations Using Southern Blot and PCR Methodologies -- Extreme Expansion Detection in Spinocerebellar Ataxia Type 2 and Type 7 -- Repeat Expansion Detection (RED) and the RED Cloning Strategy -- Repeat Analysis Pooled Isolation and Detection (RAPID) Cloning of Microsatellite Expansions -- DIRECT Technologies for Molecular Cloning of Genes Containing Expanded CAG Repeats -- Antibody-Based Detection of CAG Repeat Expansion Containing Genes -- Detection of Trinucleotide Repeat Containing Genes by Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization (MALDI) Mass Spectrometry -- Fluorescence PCR and GeneScan® Analysis for the Detection of CAG Repeat Expansions Associated with Huntington's Disease -- Sequence-Based Mutation Detection -- Molecular Detection of Galactosemia Mutations by PCR-ELISA -- Denaturing High-Performance Liquid Chromatography and Sequence Analyses for MECP2 Mutations in Rett Syndrome -- Multiplexed Fluorescence Analysis for Mutations Causing Tay-Sachs Disease -- Single-Strand Conformational Polymorphism Analysis (SSCP) and Sequencing for Ion Channel Gene Mutations -- Pulse Field Gel Electrophoresis for the Detection of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Gene Rearrangements -- Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE) for Mutation Detection in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) -- Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease -- Analysis of Human Mitochondrial DNA Mutations -- Detection of Mitochondrial DNA Mutations Associated with Leber Hereditary Optic Neuropathy -- Molecular Detection of Imprinted Genes -- PCR-Based Strategies for the Diagnosis of Prader-Willi/Angelman Syndromes -- Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) -- Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) for Identifying the Genomic Rearrangements Associated with Three Myelinopathies -- In Vitro Expression Systems and Studies of Protein Expression and Function -- Drosophila Models of Polyglutamine Diseases -- A Comparative Gene Expression Analysis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Using a cDNA Microarray -- The COS-7 Cell In Vitro Paradigm to Study Myelin Proteolipid Protein 1 Gene Mutations -- In Vitro Expression Systems for the Huntington Protein -- Heterologous Expression of Ion Channels -- An Assay for Characterizing In Vitro the Kinetics of Polyglutamine Aggregation -- Characterization of Prion Proteins -- Detection of NF1 Mutations Utilizing the Protein Truncation Test (PTT) -- Application of the Protein Truncation Test (PTT) for the Detection of Tuberosis Sclerosis Complex Type 1 and 2 (TSC1 andTSC2) Mutations -- Development and Characterization of Antibodies that Immunoprecipitate the FMR1 Protein -- Immunological Methods for the Analysis of Protein Expression in Neuromuscular Diseases. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
The rapid identification and characterization of neurologically relevant genes holds great potential for understanding not only the pathophysiologic mechanisms of neurological diseases, but also for improving their diagnosis and management. In Neurogenetics: Methods and Protocols, an international panel of recognized academic physicians, researchers, and clinical laboratory diagnosticians describe their best methods for characterizing these genes, their mutations, and their proteins. Providing detailed step-by-step instructions to ensure successful experimental results, these experts cover the key methods for mutation detection and screening, including discussions of quantitative PCR, trinucleotide repeat detection, sequence-based mutation detection, fluorescence in situ hybridization (FISH), in vitro protein expression systems, and studies of protein expression and function. Each method has been thoroughly tested and includes notes on troubleshooting and avoiding pitfalls. Comprehensive and timely, Neurogenetics: Methods and Protocols offers academic neurologists and clinical laboratory diagnosticians an authoritative collection of readily reproducible techniques that can greatly assist with the diagnosis, management, and understanding of the pathophysiologic mechanisms of neurological diseases. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Protocols_2003 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
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| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
161615 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Neurogenética |
| Subdivisión de forma |
Manuales de laboratorio |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781617372902 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9780896039902 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781489938077 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1385/1592593305 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
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| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
10/2023 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
Isabel Alonso |
| Catalogado |
Sí |