MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
04193nam a22003855i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
391987 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230902174801.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
a|||| o|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
100301s1996 xxu| o |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781592595891 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1385/0896033465 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RB155.6 |
| Número de documento/Ítem |
1996 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Molecular Diagnosis of Genetic Diseases |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Rob Elles |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
|---|
| Mención de edición |
1st edition 1996 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Totowa, NJ |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Humana Press |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
1996 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (X, 356 páginas) |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Methods in Molecular Medicine |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
1940-6037 |
| Designación de volumen o secuencia |
5 |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
An Overview of Clinical Molecular Genetics -- PCR Techniques for Deletion, Linkage, and Mutation Analysis in Duchenne/Becker Muscular Dystrophy -- Detection of Unstable Trinucleotide Repeats -- Searching for Mutations -- Methods for Screening in Cystic Fibrosis -- Characterization of Gene Rearrangements and Gene Conversion Events in the 21-Hydroxylase Gene -- Molecular Analysis of X-Chromosome Inactivation -- Risk Analysis -- Hemoglobinopathies -- Automated Genotyping in Diagnosis -- Genetic Counseling and Molecular Testing -- Molecular Approaches to the Detection of Deletions and Uniparental Disomy in Prader-Willi and Angelman Syndromes -- Noninvasive Prenatal Diagnosis Using Fetal Cells in Maternal Blood -- PCR from Single Cells for Preimplantation Diagnosis -- FISH in Preimplantation Diagnosis -- Microtiter Array Diagonal Gel Electrophoresis (MADGE) for Population Scale Genotype Analyses -- Pulsed Field Gel Electrophoresis for Detection of Gene Rearrangements in Duchenne Muscular Dystrophy -- Fluorescent Sequencing Protocols in Diagnosis -- High Throughput Modifications of Single-Strand Conformation Polymorphism Analysis -- Quality Assurance in Molecular Diagnosis. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
Many previous volumes concerned with methodology in human genetics have been written by research scientists and naturally reflect that culture. Molecular Diagnosis of Genetic Diseases aims to diverge from previous titles by presenting contributions that cover a key method in detail, but are set in the context of a diagnostic area or genetic disease. In this format, the book attempts to cover nearly all of the most common genetic disease diagnostics that are offered as services by clinical molecular genetics laboratories, thus contributing a reasonably comprehensive handbook for this type of center. Most of the authors are active scientists working in clinical diagnostics. The methods reflect their working experience in attempting to assure robust, reli able results, and to include essential controls, quality standards, and interpre tive guides. Molecular Diagnosis of Genetic Diseases is primarily aimed at scien tists, clinicians, and technologists working in clinical molecular genetics, especially those working in, or with, diagnostic laboratories. Others who will find the book useful include students and scientific workers at the interface of research genetics and diagnostics, forensic scientists, and biotechnologists. Those concerned with the commercial development of the diagnostic field and with regulation or improvement in standards in molecular genetics, both in professional bodies or government agencies, will also be interested in this book. In addition, scientists planning to develop novel molecular genetic diagnostics in countries with little or no experience in this field will find the book a usefixl starting point. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Protocols_1996 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
140562 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Genética humana |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9780896033467 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781489940759 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1385/0896033465 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
09/2023 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
Irene González |
| Catalogado |
Sí |