MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
04150nam a22004575i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
381951 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230102121943.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
a||||fo|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
220924s2022 gw | s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662631232 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-662-63123-2 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC627.8 |
| Número de documento/Ítem |
2022 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Inborn Metabolic Diseases : |
| Resto del título |
Diagnosis and Treatment |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner, Ángeles García-Cazorla, John Walter |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
|---|
| Mención de edición |
7th edition 2022 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Berlin, Heidelberg |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer Berlin Heidelberg |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2022 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XXXIX, 894 páginas) |
| Otras características físicas |
102 ilustraciones, 96 ilustraciones a color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
I Diagnosis and treatment: General principles -- II Disorders of Energy Metabolism -- III Small Molecule Disorders -- Section IV Complex Molecule Disorders and Cellular Trafficking Disorders -- Section V Appendices. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
This 7th edition is a milestone in the series of Inborn Metabolic Diseases (IMD), recognised as the standard textbook for professionals involved in the diagnosis and management of IMD. Within the last 5 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition now extends the concept of IMD to include those disturbances in molecular machinery diagnosed by molecular techniques but currently without measurable metabolic markers. Contents A clinical and biochemical approach to the diagnosis and management of IEM with many diagnostic algorithms for patients of all ages and with a particular focus on neurological presentations. Separate, comprehensive sections on IMD classified in 3 major pathophysiological categories: disorders of energy metabolism, both mitochondrial and non-mitochondrial; small molecule disorders, mostly diagnosed with metabolic markers; and complex molecules disorders, mostly diagnosed with molecular techniques. Two new chapters, describing around 600 disorders of nucleic acid metabolism, tRNA metabolism, ribosomal biogenesis, and cellular trafficking. The Editors Jean-Marie Saudubray, M.D., Senior Editor, is Emeritus Professor of Paediatrics, Paris. Matthias R. Baumgartner, M.D., is Professor of Paediatrics and Inherited Metabolic Diseases, University of Zurich, and Head of the Division of Metabolism and the Swiss Newborn Screening Programme at the University Children's Hospital, Zurich. Angeles García-Cazorla MD, PhD., is Professor of Paediatric Neurology and Head of the Neurometabolic Unit and Director of Research in Neurology at Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. John H. Walter, M.D. is Honorary Clinical Professor of Inherited Metabolic Medicine, Developmental Biology and Medicine, School of Medical Sciences, University of Manchester. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Medicine_2022 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
156016 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Enfermedades hereditarias metabólicas |
| 700 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Saudubray, Jean-Marie. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
101909 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Baumgartner, Matthias R. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
30695 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
García-Cazorla, Ángeles |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 700 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Walter, John. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
101911 |
| 773 0# - ENLACE AL DOCUMENTO FUENTE/ENTRADA DE REGISTRO ANFITRIÓN |
|---|
| Título |
Springer Nature eBook |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662631225 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662631249 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662631256 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-662-63123-2 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
|---|
| -- |
1 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
09/2022 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
Irene González |
| Catalogado |
Sí |