Neurocutaneous Disorders : (Record no. 368773)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 05948nam a22004095i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 368773
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ES-MaUEC
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230102121807.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija a||||fo|||| 00| 0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn nnnaamaa
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 220203s2022 sz | s |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783030878931
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-030-87893-1
Fuente del número o código doi
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor ES-MaUEC
Centro/agencia modificador ES-MaUEC
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RL100
Número de documento/Ítem 2022 EB
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Neurocutaneous Disorders :
Resto del título A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach
Mención de responsabilidad, etc. edited by Christos P. Panteliadis, Ramsis Benjamin, Christian Hagel
250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN
Mención de edición Third edition 2022
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Cham
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2022
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (XXIII, 550 páginas)
Otras características físicas 135 ilustraciones, 118 ilustraciones a color
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Fuente rdacontent
Término de tipo de contenido Texto
Código de tipo de contenido txt
337 ## - TIPO DE MEDIO
Fuente rdamedia
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Fuente rdacarrier
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo archivo de texto
Formato de codificación PDF
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Preface -- Introduction -- Part I: Aetiology and diagnostics of neurocutaneous disorders -- 1. Genetics of neurocutaneous syndromes -- 2. Superimposed mosaicism in neurocutaneous disorders -- 3. Neuro-Imaging in Neurocutaneous Disorders -- 4. Neuropathology of neurocutaneous disorders -- Part II: Developmental malformations -- 5. Sturge-Weber syndrome -- 6. Ataxia-Telangiectasia (Louis-Bar syndrome) -- 7. Hypomelanosis of Ito (Incontinentia pigmenti achromians) -- 8. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) -- 9. Klippel-Trenaunay syndrome (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) -- 10. Epidermal naevus syndrome and Linear naevus sebaceous syndrome -- 11. Neurocutaneous melanosis -- 12. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome -- 13. Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease -- 14. Cutaneomeningospinal angiomatosis (Cobb syndrome) -- 15. Cutis marmorata telangiectatica congenita (Van Lohuizen's syndrome) -- 16. Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) -- 17. LEOPARD syndrome (multiple lentigines; Lentiginosis profusa) -- 18. MIDAS syndrome (Microphthalmia with linear skin defects) -- 19. Oculocerebrocutaneous syndrome (Delleman syndrome) -- 20. Oro-facio-digital syndrome -- 21. PHACE syndrome -- 22. Proteus syndrome -- 23. Wyburn-Manson syndrome -- 24. Cerebello-trigemino-dermal (Gómez-López-Hernández syndrome) -- 25. Vascular tumours (haemangiomas) -- Part III: Tumour suppressor/DNA-repair disorders -- 26 -- Neurofibromatosis 1 and 2 -- 27. Tuberous sclerosis (Bourneville disease) -- 28. Angiomatosis of the Retina and the Cerebellum (von Hippel-Lindau disease) -- 29. Naevoid basal cell carcinoma (GORLIN-GOLTZ syndrome) -- 30. Cockayne syndrome -- 31. Xeroderma pigmentosum (Kaposi dermatosis) -- Part IV: Defects of enzymes and structural proteins -- 32. Cerebrotendinous xanthromatosis -- 33. Chédiak-Higashi syndrome -- 34. CHILD syndrome -- 35. Dorfman - Chanarin syndrome -- 36. Ehlers-Danlos syndrome -- 37. Ichthyoses - Trichothiodystrophy - TAY syndrome -- 38. Rud syndrome -- 39. HID/KID syndrome -- 40. Hutchinson-Gilford progeria syndrome -- 41. Lipoid Proteinosis (Urbach-Wiethe syndrome) -- 42. McCune-Albright disease -- 43. Menkes syndrome (Kinky hair disease; Tricholiodystrophy -- 44. Refsum disease (Heredopathis atactica polyneuritiformis -- 45. Sjögren-Larsson syndrome -- 46. Fabry disease -- Part V: Specific aspects in the management of neurocutaneous disorders -- 47. Ocular manifestations of neurocutaneous syndromes -- 48. Neurosurgical management of neurocutaneous disorders -- 49. Neurosurgery in infant's with TBC -- 50. Managing Epilepsy in Neurocutaneous Disorders -- 51. Orthopedic problems and therapy in neurocutaneous disorders -- 52. Improving quality of life in neurocutaneous disorders.
520 ## - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. This book provides extensive data on the more common and many of the more rare congenital and hereditary syndromes that manifest in the nervous system and skin. Though often complex and multi-systemic, these disorders can frequently be diagnosed using a combination of simple visual inspection and sound clinical expertise. Drawing on fully referenced information from thousands of articles, the international editorial team has prepared a comprehensive overview that includes historical perspectives, clinical features, the pathogenesis, and diagnostic and therapeutic strategies. In addition, it addresses the biochemical, molecular, and genetic basis of the disorders. The book is divided into four main sections. Starting with general aspects of aetiology, diagnostics and therapy, the first part then covers the genetics, neuro-imaging, neuropathology, ocular manifestations and surgical management. The second part discusses developmental malformations, such as Sturge-Weber syndrome, Ataxia-Telangiectasia, Hypomelanosis of Ito and other rare syndromes, including haemangiomas. The focus of the third part is on tumour suppressor/DNA repair disorders, the most common of which is Neurofibromatosis 1. It also describes Neurofibromatosis 2, Schwannomatosis, Tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau disease, Naevoid basal cell carcinoma and others. The book's fourth and final section covers defects in enzymes and structural proteins, which manifest as Cerebrotendinous xanthromatosis, Ehlers-Danlos syndrome, Menkes syndrome, Refsum disease.
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 (boletines) Springer_Medicine_2022
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 168912
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Piel
Subdivisión general Enfermedades
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Panteliadis, Christos P.
Término indicativo de función/relación editor literario
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Benjamin, Ramsis
Término indicativo de función/relación editor literario
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Hagel, Christian
Término indicativo de función/relación editor literario
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-030-87893-1
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
-- 1
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
Tipo de ítem Koha LIBRO-E NO PRÉSTAMO
Suprimir en OPAC No
998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS
Fecha de catalogación 04/2022
Tipo de materia E-book
Catalogador Sara Morillo
Catalogado
Holdings
Información adicional para el OPAC Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 06/04/2022 En línea   RL100 2022 EB eBook.06042132 06/04/2022 06/04/2022 LIBRO-E NO PRÉSTAMO