MARC details
| 000 -CABECERA |
| campo de control de longitud fija |
05948nam a22004095i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
| campo de control |
368773 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
| campo de control |
20230102121807.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
| campo de control de longitud fija |
a||||fo|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
| campo de control de longitud fija |
cr nn nnnaamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
| campo de control de longitud fija |
220203s2022 sz | s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783030878931 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-030-87893-1 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
| Número de clasificación |
RL100 |
| Número de documento/Ítem |
2022 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
| Título |
Neurocutaneous Disorders : |
| Resto del título |
A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Christos P. Panteliadis, Ramsis Benjamin, Christian Hagel |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
| Mención de edición |
Third edition 2022 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Cham |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publishing |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2022 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
| Extensión |
1 recurso en línea (XXIII, 550 páginas) |
| Otras características físicas |
135 ilustraciones, 118 ilustraciones a color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
| Fuente |
rdacontent |
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
| Fuente |
rdamedia |
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
| Fuente |
rdacarrier |
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
| Nota de contenido con formato |
Preface -- Introduction -- Part I: Aetiology and diagnostics of neurocutaneous disorders -- 1. Genetics of neurocutaneous syndromes -- 2. Superimposed mosaicism in neurocutaneous disorders -- 3. Neuro-Imaging in Neurocutaneous Disorders -- 4. Neuropathology of neurocutaneous disorders -- Part II: Developmental malformations -- 5. Sturge-Weber syndrome -- 6. Ataxia-Telangiectasia (Louis-Bar syndrome) -- 7. Hypomelanosis of Ito (Incontinentia pigmenti achromians) -- 8. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) -- 9. Klippel-Trenaunay syndrome (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) -- 10. Epidermal naevus syndrome and Linear naevus sebaceous syndrome -- 11. Neurocutaneous melanosis -- 12. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome -- 13. Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease -- 14. Cutaneomeningospinal angiomatosis (Cobb syndrome) -- 15. Cutis marmorata telangiectatica congenita (Van Lohuizen's syndrome) -- 16. Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) -- 17. LEOPARD syndrome (multiple lentigines; Lentiginosis profusa) -- 18. MIDAS syndrome (Microphthalmia with linear skin defects) -- 19. Oculocerebrocutaneous syndrome (Delleman syndrome) -- 20. Oro-facio-digital syndrome -- 21. PHACE syndrome -- 22. Proteus syndrome -- 23. Wyburn-Manson syndrome -- 24. Cerebello-trigemino-dermal (Gómez-López-Hernández syndrome) -- 25. Vascular tumours (haemangiomas) -- Part III: Tumour suppressor/DNA-repair disorders -- 26 -- Neurofibromatosis 1 and 2 -- 27. Tuberous sclerosis (Bourneville disease) -- 28. Angiomatosis of the Retina and the Cerebellum (von Hippel-Lindau disease) -- 29. Naevoid basal cell carcinoma (GORLIN-GOLTZ syndrome) -- 30. Cockayne syndrome -- 31. Xeroderma pigmentosum (Kaposi dermatosis) -- Part IV: Defects of enzymes and structural proteins -- 32. Cerebrotendinous xanthromatosis -- 33. Chédiak-Higashi syndrome -- 34. CHILD syndrome -- 35. Dorfman - Chanarin syndrome -- 36. Ehlers-Danlos syndrome -- 37. Ichthyoses - Trichothiodystrophy - TAY syndrome -- 38. Rud syndrome -- 39. HID/KID syndrome -- 40. Hutchinson-Gilford progeria syndrome -- 41. Lipoid Proteinosis (Urbach-Wiethe syndrome) -- 42. McCune-Albright disease -- 43. Menkes syndrome (Kinky hair disease; Tricholiodystrophy -- 44. Refsum disease (Heredopathis atactica polyneuritiformis -- 45. Sjögren-Larsson syndrome -- 46. Fabry disease -- Part V: Specific aspects in the management of neurocutaneous disorders -- 47. Ocular manifestations of neurocutaneous syndromes -- 48. Neurosurgical management of neurocutaneous disorders -- 49. Neurosurgery in infant's with TBC -- 50. Managing Epilepsy in Neurocutaneous Disorders -- 51. Orthopedic problems and therapy in neurocutaneous disorders -- 52. Improving quality of life in neurocutaneous disorders. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
| Sumario, etc. |
This book provides extensive data on the more common and many of the more rare congenital and hereditary syndromes that manifest in the nervous system and skin. Though often complex and multi-systemic, these disorders can frequently be diagnosed using a combination of simple visual inspection and sound clinical expertise. Drawing on fully referenced information from thousands of articles, the international editorial team has prepared a comprehensive overview that includes historical perspectives, clinical features, the pathogenesis, and diagnostic and therapeutic strategies. In addition, it addresses the biochemical, molecular, and genetic basis of the disorders. The book is divided into four main sections. Starting with general aspects of aetiology, diagnostics and therapy, the first part then covers the genetics, neuro-imaging, neuropathology, ocular manifestations and surgical management. The second part discusses developmental malformations, such as Sturge-Weber syndrome, Ataxia-Telangiectasia, Hypomelanosis of Ito and other rare syndromes, including haemangiomas. The focus of the third part is on tumour suppressor/DNA repair disorders, the most common of which is Neurofibromatosis 1. It also describes Neurofibromatosis 2, Schwannomatosis, Tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau disease, Naevoid basal cell carcinoma and others. The book's fourth and final section covers defects in enzymes and structural proteins, which manifest as Cerebrotendinous xanthromatosis, Ehlers-Danlos syndrome, Menkes syndrome, Refsum disease. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Medicine_2022 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
168912 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Piel |
| Subdivisión general |
Enfermedades |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Panteliadis, Christos P. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Benjamin, Ramsis |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Hagel, Christian |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-030-87893-1 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
| -- |
1 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| Suprimir en OPAC |
No |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
| Fecha de catalogación |
04/2022 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
Sara Morillo |
| Catalogado |
Sí |