MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
05552nam a22004335i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
120852 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-MaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230102114109.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
a||||fo|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn nnnaamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
200602s2020 gw | s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783319924502 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-319-92450-2 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| Centro/agencia modificador |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC280.N4 |
| Número de documento/Ítem |
2020 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Gianluca Tadini, Eric Legius, Hilde Brems. |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
|---|
| Mención de edición |
1st ed. 2020. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Cham |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publishing : |
| -- |
Imprint: Springer |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2020 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XII, 313 páginas) |
| Otras características físicas |
66 ilustraciones, 55 ilustraciones a color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Fuente |
rdacontent |
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Fuente |
rdamedia |
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Fuente |
rdacarrier |
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
text file |
| Formato de codificación |
PDF |
| Fuente |
rda |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Medicine (Springer-11650) |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
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| Nota de contenido con formato |
1. Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1 -- 2. Genetics and Pathway in Neurofibromatosis Type 1 -- 3. Molecular Diagnosis for NF1 -- 4. Diagnosis in NF1, Old and New -- 5. Clinical Features of NF1 in the Skin -- 6. Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1 -- 7. Skeletal Manifestations in NF1 -- 8. NF1 in Other Organs -- 9. Genomics of Peripheral Nerve Sheath Tumors Associated to Neurofibromatosis Type 1 -- 10. Mechanotransduction and Nf1 Loss--Partner in Crime: New Hints for Neurofibroma Genesis -- 11. Diagnosis and Management of Benign Nerve Sheath Tumors in NF1: Evolution from Plexiform to Atypical Neurofibroma and Novel Treatment Approaches -- 12. Diagnosis and Management of Malignant Tumors in NF1: Evolution from Atypical Neurofibromas to Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors and Treatment Options -- 13. Neurological Complications in NF -- 14. Learning Disabilities and Behavior in Neurofibromatosis Type 1 Patients -- 15. Mosaic NF1 -- 16. Legius Syndrome, Other Café -au-lait Diseases and Differential Diagnosis of NF1 -- 17. Cancer Risk and Spectrum in Individuals with RASopathies -- 18. Therapeutical Approaches for NF1 -- 19. Medical Follow up in Neurofibromatosis Type 1 -- 20. Brief Notes on Pregnancy, Prenatal Diagnosis and Preimplantation Procedures in NF1 -- 21. Proposal of New Diagnostic Criteria. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
This volume offers an update of the clinical signs, diagnostic criteria (including molecular diagnosis) and targeted therapies for a particular type of genodermatosis, providing a handy and unique tool for early diagnosis. In recent years, our understanding of genodermatosis and neurocutaneous syndromes has increased, but although Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is the most common neuroectodermal disorder and involves a large number of patients and medical disciplines, this syndrome remains underestimated, often misdiagnosed thus leading to inaccurate treament. The literature on the molecular and pathogenetic aspects is ample, but current clinical approaches, classification, diagnostic criteria and treatment protocols are outdated, creating difficulties in early diagnosis and treatment. As such, a chapter is devoted renewing current diagnostic criteria; it includes clinical and molecular data, to offer a sound, updated discussion basis for a consensus conference. NF1 is a "time-dependent" disorder, meaning that the onset of clinical signs are closely linked to patient age and the book discusses this particularly neglected aspect extensively, as well as the latest molecular diagnosis techniques, which are highly sensitive have not been included in the diagnostic criteria. It also explains the role of the RAS-MAPK pathway and genotype-phenotype correlations. In addition it explores new concepts concerning the pathogenesis of neurofibromas and other hamarthomas and their relevance for a modern therapeutical approach with targeted molecular drugs, as well as newly discovered aspects of NF1 in all internal organs, together with their diagnostic counterparts. A chapter on mosaic neurofibromatosis is also included. There is a particular focus on differential diagnosis (i.e. other diseases with café-au-lait macules), and the recently described Legius syndrome will be presented directly by Prof Eric Legius. All chapters are easy-to-understand, up-to-date, comprehensive and concise tools and are intended for a wide range of professionals involved with genetic disorders of the skin and neurocutaneous diseases: dermatologists, pediatricians, neurologists, oncologists and general practitioners. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Medicine_2020 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
675970 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Neurofibromatosis |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
669296 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Sistema nervioso central |
| Subdivisión general |
Cáncer |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Tadini, Gianluca. |
| Término indicativo de función/relación |
editor. |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
http://id.loc.gov/authorities/names/n2006180346 |
| Enlace |
<a href="http://viaf.org/viaf/2775306">http://viaf.org/viaf/2775306</a> |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Legius, Eric. |
| Término indicativo de función/relación |
editor. |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| Enlace |
<a href="http://viaf.org/viaf/286962115">http://viaf.org/viaf/286962115</a> |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Brems, Hilde. |
| Término indicativo de función/relación |
editor. |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA |
|---|
| Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada |
SpringerLink (Online service) |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
<a href="http://id.loc.gov/authorities/names/no2005046756">http://id.loc.gov/authorities/names/no2005046756</a> |
| Enlace |
<a href="http://viaf.org/viaf/148105729">http://viaf.org/viaf/148105729</a> |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783319924496 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783319924519 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-319-92450-2 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
|---|
| -- |
1 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS |
|---|
| Fecha de catalogación |
09/2020 |
| Tipo de materia |
E-book |
| Catalogador |
Irene González |
| Catalogado |
Sí |