JIMD Reports (Record no. 109217)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 04199nam a2200457 c 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ESmaUEC
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija a||||fo|||| 00| 0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn nnnaamaa
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor ES-MaUEC
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 109217
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230214040201.0
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 190117s2019 gw | o |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783662586471
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-662-58647-1
Fuente del número o código doi
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RC627.8
Número de documento/Ítem 2019 EB
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título JIMD Reports
Número de parte o sección de la obra Volume 45
Mención de responsabilidad, etc. edited by Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters.
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Berlin
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2019
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido Texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (VI, 110 páginas)
Otras características físicas 28 ilustraciones, 13 ilustraciones a color
337 ## - TIPO DE MEDIO
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo text file
Formato de codificación PDF
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie Biomedical and Life Sciences (Springer-11642)
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie JIMD Reports
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 2192-8304
Designación de volumen o secuencia 45
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato I-Cell Disease (Mucolipidosis II): A Case Series from a Tertiary Paediatric Centre Reviewing the Airway and Respiratory Consequences of the Disease -- Oral Ganglioside Supplement Improves Growth and Development in Patients with Ganglioside GM3 Synthase Deficiency -- Feeding Difficulties and Orofacial Myofunctional Disorder in Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases -- Auxiliary Partial Orthotopic Liver Transplantation for Monogenic Metabolic Liver Diseases: Single-Centre Experience -- A Novel Truncating FLAD1 Variant, Causing Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) in an 8-Year-Old Boy -- The Effect of Continuous Intravenous Glucagon on Glucose Requirements in Infants with Congenital Hyperinsulinism -- Case of Neonatal Fatality from Neuromuscular Variant of Glycogen Storage Disease Type IV -- Acute and Chronic Management in an Atypical Case of Ethylmalonic Encephalopathy -- Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 -- Severe Neonatal Manifestations of Infantile Liver Failure Syndrome Type 1 Caused by Cytosolic Leucine-tRNA Synthetase Deficiency -- Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series -- Survival of a Male Infant with a Familial Xp11.4 Deletion Causing Ornithine Transcarbamylase Deficiency -- The Unique Spectrum of Mutations in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Different Regions of the Russian Federation -- Elevated Lyso-Gb3 Suggests the R118C GLA Mutation Is a Pathological Fabry Variant -- Glycogen Storage Disease Type IV: A Rare Cause for Neuromuscular Disorders or Often Missed? -- A Hemizygous Deletion Within the PGK1 Gene in Males with PGK1 Deficiency.
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 156016
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Enfermedades hereditarias metabólicas
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Metabolismo
Subdivisión general Trastornos
9 (RLIN) 168790
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Baumgartner, Matthias R.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 30695
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Morava, Eva.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 88507
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Patterson, Marc.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 94072
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Peters, Verena.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 88508
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Rahman, Shamima.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 94073
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Zschocke, Johannes.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 33188
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Printed edition:
Número Internacional Estándar del Libro 9783662586464
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Printed edition:
Número Internacional Estándar del Libro 9783662586488
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi-org/10.1007/978-3-662-58647-1
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 SpringerBiomedLife_2019
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
-- 1
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
Tipo de ítem Koha LIBRO-E NO PRÉSTAMO
998 ## - FONDO MILLENIUM
Biblioteca SI
Tipo de registro m
Tipo de materia z
Idioma eng
País gw
h 0
Fecha creación 07/2019
e k
Holdings
Información adicional para el OPAC Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 08/11/2018 En línea   RC627.8 2019 EB eBooks17062043 21/06/2019 LIBRO-E NO PRÉSTAMO