MARC details
| 000 -CABECERA |
| campo de control de longitud fija |
03806nam a2200457 c 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
| campo de control |
ESmaUEC |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
| campo de control de longitud fija |
a||||fo|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
| campo de control de longitud fija |
cr nn nnnaamaa |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
| campo de control |
109213 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
| campo de control |
20230214040201.0 |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
| campo de control de longitud fija |
190107s2019 gw | o |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662586174 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-662-58617-4 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
| Número de clasificación |
QH431 |
| Número de documento/Ítem |
2019 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
| Título |
JIMD Reports |
| Número de parte o sección de la obra |
Volume 44 |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Berlin |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publishing |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2019 |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
| Extensión |
1 recurso en línea (VI, 119 páginas) |
| Otras características físicas |
32 ilustraciones, 22 ilustraciones a color |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
| Tipo de archivo |
text file |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
| Mención de serie |
Biomedical and Life Sciences (Springer-11642) |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
| Mención de serie |
JIMD Reports |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
2192-8304 |
| Designación de volumen o secuencia |
44 |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
| Nota de contenido con formato |
A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy -- Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency -- Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE -- Stability of the ABCD1 Protein with a Missense Mutation: A Novel Approach to Finding Therapeutic Compounds for X-Linked Adrenoleukodystrophy -- Psychosocial Functioning in Parents of MPS III Patients -- The Second Case of Saposin A Deficiency and Altered Autophagy -- An Electronic Questionnaire for Liver Assessment in Congenital Disorders of Glycosylation (LeQCDG): A Patient-Centered Study -- Demographics, Clinical Features, and Mortality of Acute Hepatic Porphyrias in Colombia: An Analysis of 101 Patients -- Cobalamin D Deficiency Identified Through Newborn Screening -- Lathosterolosis: A Relatively Mild Case with Cataracts and Learning Difficulties -- DPAGT1 Deficiency with Encephalopathy (DPAGT1-CDG): Clinical and Genetic Description of 11 New Patients -- Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients -- Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia -- Screening for Niemann-Pick Type C Disease in a Memory Clinic Cohort -- Reversible Cerebral White Matter Abnormalities in Homocystinuria. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
| Sumario, etc. |
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder. |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Genética humana |
| 9 (RLIN) |
140562 |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Metabolismo |
| Subdivisión general |
Trastornos |
| 9 (RLIN) |
168790 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Baumgartner, Matthias R. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
30695 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Morava, Eva. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
88507 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Patterson, Marc. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
94072 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Peters, Verena. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
88508 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Rahman, Shamima. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
94073 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
| Nombre de persona |
Zschocke, Johannes. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
33188 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662586167 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662586181 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi-org/10.1007/978-3-662-58617-4 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
| Nota local 598 |
SpringerBiomedLife_2019 |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
| -- |
1 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |
| 998 ## - FONDO MILLENIUM |
| Biblioteca |
SI |
| Tipo de registro |
m |
| Tipo de materia |
z |
| Idioma |
eng |
| País |
gw |
| h |
0 |
| Fecha creación |
07/2019 |
| e |
k |
| Catalogado |
Sí |