JIMD Reports (Record no. 109205)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 04017nam a2200457 c 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ES-MaUEC
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija a||||fo|||| 00| 0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn nnnaamaa
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor ES-MaUEC
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 109205
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230214040201.0
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 190107s2019 gw | o |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783662586143
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-662-58614-3
Fuente del número o código doi
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación QH431
Número de documento/Ítem 2019 EB
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título JIMD Reports
Número de parte o sección de la obra Volume 43
Mención de responsabilidad, etc. edited by Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Berlin
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2019
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (VI, 124 páginas)
Otras características físicas 35 ilustraciones, 20 ilustraciones a color
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Fuente rdacontent
Término de tipo de contenido Texto (visual)
Código de tipo de contenido txt
337 ## - TIPO DE MEDIO
Fuente rdamedia
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Fuente rdacarrier
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo text file
Formato de codificación PDF
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie Biomedical and Life Sciences (Springer-11642)
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie JIMD Reports
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 2192-8304
Designación de volumen o secuencia 43
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Normal Growth in PKU Patients Under Low-Protein Diet in a Single-Center Cross-Sectional Study -- Serial Magnetic Resonance Imaging and 1H-Magnetic Resonance Spectroscopy in GABA Transaminase Deficiency: A Case Report.-Metabolomics Profile in ABAT Deficiency Pre- and Post-treatment -- Cognitive and Behavioural Outcomes of Paediatric Liver Transplantation for Ornithine Transcarbamylase Deficiency -- Muscle Weakness, Cardiomyopathy, and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Associated with a Novel Recessive SLC25A4 Mutation -- Pentosan Polysulfate Treatment of Mucopolysaccharidosis Type IIIA Mice -- Serum Amino Acid Profiling in Citrin-Deficient Children Exhibiting Normal Liver Function During the Apparently Healthy Period -- Severe Leukoencephalopathy with Clinical Recovery Caused by Recessive BOLA3 Mutations -- Neonatal Onset Interstitial Lung Disease as a Primary Presenting Manifestation of Mucopolysaccharidosis Type I -- A Middle Eastern Founder Mutation Expands the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Mitochondrial MICU1 Deficiency: A Report of 13 Patients -- Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion -- Evaluation of Disease Lesions in the Developing Canine MPS IIIA Brain -- Extrapolation of Variant Phase in Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase (ECHS1) Deficiency -- RFT1-CDG: Absence of Epilepsy and Deafness in Two Patients with Novel Pathogenic Variants -- Short-Term Administration of Mycophenolate Is Well-Tolerated in CLN3 Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). .
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Genética humana
9 (RLIN) 140562
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Metabolismo
Subdivisión general Trastornos
9 (RLIN) 168790
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Baumgartner, Matthias R.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 30695
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Morava, Eva.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 88507
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Patterson, Marc.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 94072
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Peters, Verena.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 88508
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Rahman, Shamima.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 94073
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Zschocke, Johannes.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 33188
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Printed edition:
Número Internacional Estándar del Libro 9783662586136
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Printed edition:
Número Internacional Estándar del Libro 9783662586150
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi-org/10.1007/978-3-662-58614-3
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 SpringerBiomedLife_2019
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
-- 1
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
Tipo de ítem Koha LIBRO-E NO PRÉSTAMO
998 ## - FONDO MILLENIUM
Biblioteca SI
Tipo de materia z
Fecha creación 07/2019
e k
Catalogado
Holdings
Información adicional para el OPAC Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 08/11/2018 En línea   QH431 2019 EB eBooks17062031 21/06/2019 LIBRO-E NO PRÉSTAMO