Atlas of Inherited Retinal Diseases (Record no. 106984)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 05225nam a22004095i 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ESmaUEC
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija a||||fo|||| 00| 0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn nnnaamaa
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor ES-MaUEC
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 106984
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230102113321.0
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 181221s2018 gw | s |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783319950464
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-319-95046-4
Fuente del número o código doi
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RB155.8
Número de documento/Ítem 2018 EB
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Atlas of Inherited Retinal Diseases
Mención de responsabilidad, etc. edited by Stephen H. Tsang, Tarun Sharma.
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Cham
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2018
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido Texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (XIX, 274 páginas 171 ilustraciones, 151 ilustraciones a color)
337 ## - TIPO DE MEDIO
Fuente rdamedia
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Fuente rdacarrier
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo text file
Formato de codificación PDF
Fuente rda
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie Advances in Experimental Medicine and Biology
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 0065-2598
Designación de volumen o secuencia 1085
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie Biomedical and Life Sciences (Springer-11642)
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Section I: Basic Knowledge. Retinal Histology and Anatomical Landmarks -- Fluorescein Angiography -- Optical Coherence Tomography -- Fundus Autofluorescence -- Electroretinography -- Electrooculography -- Glossary of Relevant Genetic and Molecular/Cell Biology -- Section II: X-linked Forms -- X-Linked Retinitis Pigmentosa -- X-Linked Choroideremia -- X-Linked Juvenile Retinoschisis -- X-Linked Ocular Albinism -- Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy -- Congenital Stationary Night Blindness -- Blue Cone Monochromatism -- Section III: Autosomal Dominant Forms -- Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Pattern Dystrophy -- Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (Malattia Leventinese, Autosomal Dominant Drusen) -- Occult Macular Dystrophy -- Sorsby Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy -- North Carolina Macular Dystrophy -- Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy (PPCRA) -- Late-Onset Retinal Degeneration -- Section IV: Autosomal Recessive Form -- Rod Monochromatism (Achromatopsia) -- Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic) -- Leber Congenital Amaurosis -- Stargardt Disease -- Enhanced S-Cone Syndrome (Goldmann-Favre Syndrome) -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Section V: Systemic Disorders -- Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome -- Mitochondrial Disorder: Maternally Inherited Diabetes and Deafness -- Ciliopathy: Usher Syndrome -- Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome -- Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome -- Ciliopathy: Alström Syndrome -- Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome -- Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy -- Inborn Errors of Metabolism: Pseudoxanthoma Elasticum -- Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease -- Inborn Errors of Metabolism: Bietti Crystalline Dystrophy -- Extracellular Matrix: Alport Syndrome -- Section VI: Phakomatoses -- Von Hippel-Lindau Disease -- Tuberous Sclerosis -- Neurofibromatosis -- Section VII: Phenocopies -- Rubella Retinopathy -- Syphilis -- Autoimmune Retinopathy -- Drug-Induced Retinal Toxicity -- Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (AZOOR) and Related Diseases -- Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis (DUSN) -- Section VIII: Managing IRDs in Clinics -- A Practical Approach to Retinal Dystrophies -- Genetic Testing for Inherited Retinal Dystrophy: Basic Understanding.
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. This Atlas of Inherited Retinal Disorders provides a thorough overview of various inherited retinal dystrophies with emphasis on phenotype characteristics and how they are related to the most frequently encountered genes. It will also meet the hitherto unmet need of PhD students who would benefit from seeing the phenotypes of the genes they work on and study. Further, because it would help geneticists use and familiarize themselves with the candidate gene approach to test patients' genomes, enabling them to test more efficiently and cost-efficiently (as the cost of genetic testing is quite high and spiralling higher). This invaluable atlas is organized into eight sections starting with the basic knowledge on retinal imaging as an introduction to the subject matter, then diseases are listed according to their inheritance pattern while disorders with extraocular manifestations are grouped by their defining features. This structure will be intuitive to clinicians and students studying IRDs.
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Terapia genética
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 150702
710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA
Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada SpringerLink (Online service)
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/no2005046756
-- http://viaf.org/viaf/148105729
9 (RLIN) 106996
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Tsang, Stephen H
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
-- http://viaf.org/viaf/296327442
9 (RLIN) 84629
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Sharma, Tarun
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/n97101448
-- http://viaf.org/viaf/288720083
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Printed edition:
Número Internacional Estándar del Libro 9783319950457
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Printed edition:
Número Internacional Estándar del Libro 9783319950471
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
-- 1
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 EBSPRINGER_BIOMEDLIFE_2019
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
Tipo de ítem Koha LIBRO-E NO PRÉSTAMO
998 ## - FONDO MILLENIUM
Biblioteca SI
-- SI
-- SI
Fecha creación 06/2019
Tipo de registro m
Tipo de materia z
Idioma eng
País gw
h 0
e IG
Catalogado
Holdings
Información adicional para el OPAC Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Coste, precio de reemplazo Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 08/11/2018 En línea   RB155.8 eBook.12022200 13/02/2019 1.00 13/02/2019 LIBRO-E NO PRÉSTAMO