Biblioteca CRAI Dulce Chacón - Universidad Europea de Madrid

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JIMD Reports (Record no. 100657)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 04716nam a22004455i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 100657
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ESmaUEC
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20230214040200.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija a||||fo|||| 00| 0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn nnnaamaa
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 180328s2018 gw | s |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783662566107
--
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-662-56610-7
Fuente del número o código doi
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor ES-MaUEC
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RC627.8 2018 EB
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título JIMD Reports
Número de parte o sección de la obra Volume 38
Mención de responsabilidad, etc. edited by Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters.
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Berlin
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2018
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (VI, 105 páginas 20 ilustraciones,7 ilustraciones a color)
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido Texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo text file
Formato de codificación PDF
Fuente
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie JIMD Reports
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 2192-8304
Designación de volumen o secuencia 38
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie Biomedical and Life Sciences (Springer-11642)
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato First Successful Conception Induced by a Male Cystinosis Patient -- Glutaric Acidemia Type 1: A Case of Infantile Stroke -- Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease -- Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy -- Heterogeneous Phenotypes in Lipid Storage Myopathy Due to ETFDH Gene Mutations -- Successful Management of Pregnancies in Patients with Inherited Disorders of Ketone Body Metabolism -- Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry -- Ketone Bodies as a Possible Adjuvant to Ketogenic Diet in PDHc Deficiency but Not in GLUT1 Deficiency -- GM2 Activator Deficiency Caused by a Homozygous Exon 2 Deletion in GM2A -- Effect of Lorenzo's Oil on Hepatic Gene Expression and the Serum Fatty Acid Level in abcd1-Deficient Mice -- Introduction of a Simple Second Tier Screening Test for C5 Isobars in Dried Blood Spots: Reducing the False Positive Rate for Isovaleric Acidaemia in Expanded Newborn Screening -- Open-Label Single-Sequence Crossover Study Evaluating Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Once-Daily Dosing of Nitisinone in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 -- A Rapid Two-Step Iduronate-2-Sulfatatse Enzymatic Activity Assay for MPSII Pharmacokinetic Assessment -- An Unexplained Congenital Disorder of Glycosylation-II in a Child with Neurohepatic Involvement, Hypercholesterolemia and Hypoceruloplasminemia -- Peripheral Neuropathy, Episodic Rhabdomyolysis, and Hypoparathyroidism in a Patient with Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency.
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder. The chapter 'Open-Label Single-Sequence Crossover Study Evaluating Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Once-Daily Dosing of Nitisinone in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 (HT-1)' is open access under a CC BY 4.0 license via link.springer.com.
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Enfermedades hereditarias metabólicas
9 (RLIN) 156016
Fuente del encabezamiento o término embne
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Metabolismo
Subdivisión general Trastornos
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 168790
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Morava, Eva
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
-- http://viaf.org/viaf/4574149068536565730004
9 (RLIN) 88507
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Baumgartner, Matthias R.
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
-- http://viaf.org/viaf/72135881
9 (RLIN) 30695
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Patterson, Marc
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/n84081570
-- http://viaf.org/viaf/70328454
9 (RLIN) 94072
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Rahman, Shamima
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
9 (RLIN) 94073
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Zschocke, Johannes
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/n00138248
-- http://viaf.org/viaf/70033460
9 (RLIN) 33188
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Peters, Verena
Término indicativo de función/relación editor literario
Código de función/relación edt
-- http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/n2013044846
-- http://viaf.org/viaf/42626782
9 (RLIN) 88508
710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA
Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada SpringerLink (Online service)
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/no2005046756
-- http://viaf.org/viaf/148105729
9 (RLIN) 106996
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Edición impresa:
Número Internacional Estándar del Libro 9783662566091
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Edición impresa:
Número Internacional Estándar del Libro 9783662566114
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-662-56610-7
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid)
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 EBSPRINGER_2018
998 ## - FONDO MILLENIUM
Biblioteca SI
-- _alco
-- _vill
Fecha creación 02/2019
Tipo de registro m
Tipo de materia z
e k
Idioma eng
País gw
h 0
999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA)
-- 1
Holdings
Información adicional para el OPAC Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha
Acceso concurrente No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Madrid Digital Madrid Digital Acceso Electrónico (UEM) 08/11/2018 En línea   RC627.8 2018 EB eBook.26112039 04/12/2018 04/12/2018 LIBRO-E NO PRÉSTAMO