MARC details
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
04586nam a22004455i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
100640 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ESmaUEC |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20230214040200.0 |
| 006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
a||||fo|||| 00| 0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn nnnaamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
180717s2018 gw | s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662578803 |
| -- |
|
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-3-662-57880-3 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| 050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
|---|
| Número de clasificación |
RC627.8 2018 EB |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
JIMD Reports |
| Número de parte o sección de la obra |
Volume 40 |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Berlin |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Springer International Publishing |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2018 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (VI, 103 páginas 20 ilustraciones,13 ilustraciones a color) |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
Texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
text file |
| Formato de codificación |
PDF |
| Fuente |
|
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
JIMD Reports |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
2192-8304 |
| Designación de volumen o secuencia |
40 |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Biomedical and Life Sciences (Springer-11642) |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Natural History of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in Taiwan -- Nitisinone-Induced Keratopathy in Alkaptonuria: A Challenging Diagnosis Despite Clinical Suspicion -- ALG13-CDG with Infantile Spasms in a Male Patient Due to a De Novo ALG13 Gene Mutation -- Liver Failure as the Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 13-Month-Old Female -- The Use of d2 and Benton Tests for Assessment of Attention Deficits and Visual Memory in Teenagers with Phenylketonuria -- Asymptomatic Corneal Keratopathy Secondary to Hypertyrosinaemia Following Low Dose Nitisinone and a Literature Review of Tyrosine Keratopathy in Alkaptonuria -- Hyperphenylalaninaemias in Estonia: Genotype-Phenotype Correlation and Comparative Overview of the Patient Cohort Before and After Nation-Wide Neonatal Screening -- Clinical, Biochemical, and Molecular Features in 37 Saudi Patients with Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency -- Novel Missense LCAT Gene Mutation Associated with an Atypical Phenotype of Familial LCAT Deficiency in Two Portuguese Brothers -- Mitochondrial 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase Deficiency: Unique Presenting Laboratory Values and a Review of Biochemical and Clinical Features -- Extended Experience of Lower Dose Sapropterin in Irish Adults with Mild Phenylketonuria -- Fumarase Deficiency: A Safe and Potentially Disease Modifying Effect of High Fat/Low Carbohydrate Diet -- Early Diagnosed and Treated Glutaric Acidemia Type 1 Female Presenting with Subependymal Nodules in Adulthood -- Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency: Severe Cardiomyopathy and Cardiac Transplantation -- Three Cases of Hereditary Tyrosinaemia Type 1: Neuropsychiatric Outcomes and Brain Imaging Following Treatment with NTBC. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder. |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Enfermedades hereditarias metabólicas |
| 9 (RLIN) |
156016 |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Metabolismo |
| Subdivisión general |
Trastornos |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
168790 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Morava, Eva |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| -- |
http://viaf.org/viaf/4574149068536565730004 |
| 9 (RLIN) |
88507 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Baumgartner, Matthias R. |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| -- |
http://viaf.org/viaf/72135881 |
| 9 (RLIN) |
30695 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Patterson, Marc |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
http://id.loc.gov/authorities/names/n84081570 |
| -- |
http://viaf.org/viaf/70328454 |
| 9 (RLIN) |
94072 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Rahman, Shamima |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 9 (RLIN) |
94073 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Zschocke, Johannes |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
http://id.loc.gov/authorities/names/n00138248 |
| -- |
http://viaf.org/viaf/70033460 |
| 9 (RLIN) |
33188 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Peters, Verena |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
http://id.loc.gov/authorities/names/n2013044846 |
| -- |
http://viaf.org/viaf/42626782 |
| 9 (RLIN) |
88508 |
| 710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA |
|---|
| Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada |
SpringerLink (Online service) |
| Número de control del registro de autoridad o número normalizado |
http://id.loc.gov/authorities/names/no2005046756 |
| -- |
http://viaf.org/viaf/148105729 |
| 9 (RLIN) |
106996 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Edición impresa: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662578797 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Edición impresa: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9783662578810 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-662-57880-3 |
| Nota pública |
Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Madrid) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
|---|
| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 |
EBSPRINGER_2018 |
| 998 ## - FONDO MILLENIUM |
|---|
| Biblioteca |
SI |
| -- |
_alco |
| -- |
_vill |
| Fecha creación |
02/2019 |
| Tipo de registro |
m |
| Tipo de materia |
z |
| e |
k |
| Idioma |
eng |
| País |
gw |
| h |
0 |
| 999 ## - NÚMEROS DE CONTROL DE SISTEMA (KOHA) |
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